高免疫球蛋白E综合征

📖 概述

高免疫球蛋白E综合征的病因 (一)发病原因 本病征病因未明。为 常染色体 显性遗传伴有很大的 变异性 ，多认为是先天性 免疫缺陷 综合征 的一个分型。 (二)发病机制 该病 免疫学 异常尤为突出，包括 血液 、痰和 脓肿 中 嗜酸性细胞 增高， 粒细胞 趋化功能缺陷， T细胞 亚群 异常， 抗体 产生不足和 细胞因子 分泌异常。这些免疫学改变均为非特异性;其他与免疫学无关的表现有特殊面容， 关节 过度伸展， 多发性骨折 和 颅骨 缝早闭。因此，本病为多系统 免疫 受损性 疾病 。 有人对本病征患儿 IgE 的合成和调节做过较深入的研究，发现其IgE的合成不依赖于 淋巴因子 (IL-4，IL-6

💡 治疗原则

)及T/ B细胞 的相互作用，而是 分化 成熟的B细胞对调节信号不敏感。但也有人提出不能排除HIES患者体内有IL-4绝对或相对过多，只不过是尚未被检测出来而已，有促进IgE的产生。 由于患儿缺乏产生抗 葡萄球菌 IgG 的能力IgE作为替代抗体，大量覆盖在 肥大细胞 表面，在 金黄色葡萄球菌 抗原 存在下激活 过敏反应 ，释放 组胺 等 生物 活性物质 麻痹 嗜中性 多形核白细胞 (PMNC)，使之不能抵抗葡萄球菌，产生 炎症 及迅速形成脓肿。这些表现在肥大细胞丰富的面部等区域尤为明显。反复炎症发作使 结缔组织 增生，尤其在口周、鼻、眼等部位，因而产生HIES患儿特有的粗陋面容。 高免疫球蛋白E综合征的症状 多见于1岁以内的 婴儿 。皮损类似 异位性皮炎 或 慢性湿疹 ， 瘙痒 剧烈，易继发 葡萄球菌感染 如 疖 、 痈 和复发性“ 寒性脓肿 ”。 头部 可有毛囊炎，耳、头、 口腔 周围及 腹股沟 可有 脓疱 、 结痂 和 脱屑 ， 眼睑 可出现 睑缘炎 ，反复发生 上呼吸道感染 、 肺炎 、 脓胸 和 肺脓肿 等。 本病征的诊断标准： 1.临床特点 生后反复慢性湿疹样 皮炎 ，反复