大疱性表皮松解

📖 概述

病因 由于皮肤 结构蛋白 的先天性缺陷， 使皮肤容易发生松解出现大疱。如 单纯性大疱性表皮松解症 是由于 表皮 基底细胞的结构蛋白-- 角蛋白 5 或角蛋白14的缺陷所致； 交界性大疱性表皮松解症 是由于BPAG2 或板素(Laminin)5 的缺陷所致；营养不良型 大疱性表皮松解症 则是由于 基底膜 带中Ⅶ型 胶原蛋白 的缺陷所致。现已弄清缺陷的发生是因为这些编码 蛋白 的 基因 出现了 突变 ，导致 蛋白质 的结构异常，使皮肤松解。 临床表现 各型大疱性表皮松解症的共同特点是皮肤在受到轻微摩擦后就出现水疱及大疱。在肢端及四肢 关节 的伸侧尤其容易发生。严重者水疱及大疱可发生在 皮肤粘膜 的

💡 治疗原则

任何部位。皮损愈合后可形成 疤痕 ，出现 粟丘疹 ，肢端反复的皮损可使指 趾甲 脱落。 单纯型的皮损最轻。由于水疱发生在表皮基底细胞层，最为表浅，愈后一般不留疤痕。皮损仅见于肢端及四肢关节伸侧，不侵及粘膜(图1)。家属常在患者生后数月能够爬行时，注意到摩擦部位易出疱。 营养不良型的皮损重。这是因为水疱发生在基底膜的致密板下带，是表皮下疱，愈后遗留明显的疤痕。损害可出现在体表的任何部位，包括粘膜，以肢端最为严重。肢端反复发生的水疱及疤痕可使指趾间的皮肤粘连、 指骨 萎缩 、成 爪形手 (图2)；口咽部粘膜的反复溃破，结疤可使患者张口困难、吞咽困难等。患者生后即出现皮损，预后不好。 交界型罕见。生后就有大面积的水疱、大疱及 糜烂 ，大多数患儿在2岁内死亡。 诊断 根据生后或生后不久在肢端及摩擦部位容易出现水疱可以确诊。 治疗 无有效的治疗方法。 一旦确诊后应注意加强对患儿的护理， 避免轻微的摩擦与外伤。 出现水疱、大疱后应注意 创面 清洁， 预防 化脓 菌的 感染 ， 以减少或避免疤痕形成。为 优生优育 的目的，对严重患者的家系，在搞清了致病蛋白、 突变基因 及相应的突变后，可在 妊娠 的